Trẻ Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Là Gì

Tỉ lệ xuất hiện của chứng rối loạn phổ tự kỷ được ghi nhận khác nhau giữa các quốc gia và các nhóm người. Theo CDC Mỹ công bố năm 2020 thì ở Mỹ cứ 54 trẻ sinh ra sẽ có một trẻ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ (theo dữ liệu năm 2016). Ở Châu Á, rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được nghiên cứu kĩ và nhiều như ở các quần thể người Châu Âu hay Bắc Mỹ và tần suất xuất hiện tự kỷ được báo cáo có sự khác biệt lớn giữa các quần thể. Theo ước tính, tự kỷ chiếm khoảng 1% quần thể. Ở Việt Nam, hiện chưa có số liệu thống kê chính xác tỉ lệ mắc tự kỷ trong cộng đồng là bao nhiêu.

Dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ có nhiều triệu chứng khác nhau, nhưng các dấu hiệu chung có thể bao gồm:

Khó khăn trong giao tiếp xã hội diễn ra ở trẻ

Hành vi lặp đi lặp lại: Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường có xu hướng lặp lại một hành vi hoặc sở thích nhất định. Ví dụ, trẻ có thể xoay tròn, vỗ tay hoặc sắp xếp đồ chơi theo cùng một trật tự mà không chấp nhận sự thay đổi.Hành động này có thể giúp trẻ cảm thấy an tâm và có thể kiểm soát được môi trường xung quanh mình.

Bệnh rối loạn phổ tự kỷ có chữa được không?

Một trong những thắc mắc lớn nhất của các bậc phụ huynh là bệnh rối loạn phổ tự kỷ có chữa được không? Câu trả lời là không thể hoàn toàn chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, với sự can thiệp và điều trị kịp thời, các triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát và cải thiện đáng kể.

Các cấp độ của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ bao gồm một loạt các rối loạn khác nhau, từ nhẹ đến nặng. Các mức độ này có thể được chia thành các nhóm sau:

Tự kỷ cổ điển (Autistic Disorder): Đây là dạng nặng nhất của rối loạn phổ tự kỷ, ảnh hưởng lớn đến khả năng ngôn ngữ, giao tiếp và hành vi của trẻ. Trẻ mắc dạng tự kỷ cổ điển thường có nhiều khó khăn trong việc học tập và cần sự hỗ trợ nhiều từ gia đình và các chuyên gia.

Hội chứng Asperger: Đây là một dạng nhẹ hơn của rối loạn phổ tự kỷ. Trẻ mắc hội chứng Asperger thường có trí thông minh bình thường hoặc cao hơn mức trung bình, nhưng lại gặp khó khăn trong giao tiếp xã hội và thể hiện hành vi lặp đi lặp lại.

Nguyên nhân gây ra bệnh rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân của rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được xác định hoàn toàn. Tuy nhiên, các nghiên cứu đã chỉ ra rằng bệnh có liên quan đến nhiều yếu tố, bao gồm di truyền, yếu tố môi trường và sự phát triển của não bộ.

Di truyền học cho rối loạn phổ tự kỷ

Quá trình phát triển của não bộ ở trẻ em diễn ra như thế nào?

Tìm hiểu thêm: 12+ Cách dạy trẻ rối loạn phổ tự kỷ tại nhà

Can thiệp sớm và điều trị thích hợp đóng vai trò quan trọng

Việc can thiệp sớm có vai trò rất quan trọng trong việc giúp trẻ phát triển các kỹ năng xã hội, giao tiếp và hành vi. Nếu trẻ được can thiệp trước 3 tuổi, cơ hội phát triển kỹ năng và hòa nhập xã hội sẽ cao hơn. Các phương pháp như Phân tích hành vi ứng dụng (ABA), trị liệu ngôn ngữ, và PECS (giao tiếp bằng hình ảnh) đã cho thấy hiệu quả rõ rệt trong việc hỗ trợ trẻ tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ ở trẻ là gì?

Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism spectrum disorder và viết tắt là ASD) là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Nhìn bề ngoài thì những người mắc ASD trông khác biệt với những người khoẻ mạnh khác, nhưng những người mắc ASD có sự khác biệt trong giao tiếp, tương tác, cư xử và học hỏi theo những cách khác với hầu hết những người xung quanh. Khả năng học tập, tư duy và giải quyết vấn đề của những người mắc chứng ASD có thể từ thiên tài đến khó khăn nghiêm trọng. Một số người mắc ASD cần được giúp đỡ rất nhiều trong cuộc sống hàng ngày, còn những người khác có thể cần ít hơn.

Chẩn đoán ASD hiện bao gồm một số tình trạng từng được chẩn đoán riêng biệt: Rối loạn tự kỷ, rối loạn phát triển lan tỏa - không đặc hiệu (PDD-NOS) và hội chứng Asperger. Những tình trạng này hiện nay đều được gọi là rối loạn phổ tự kỷ.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một vấn đề ảnh hưởng đến hệ thần kinh cũng như sự tăng trưởng và phát triển của trẻ. Rối loạn này thường xuất hiện trong 3 năm đầu đời của trẻ.

Một số trẻ em mắc chứng ASD dường như sống trong thế giới của riêng chúng. Trẻ không quan tâm đến những đứa trẻ khác và thiếu ý thức xã hội. Trẻ mắc ASD tập trung vào việc tuân theo một thói quen nào đó, thậm chí đó chỉ là các hành vi bình thường. Một đứa trẻ mắc chứng rối loạn này cũng thường gặp khó khăn khi giao tiếp với người khác. Trẻ có thể không bắt đầu nói sớm như những đứa trẻ khác và không muốn giao tiếp bằng mắt với người khác.

Rối loạn phổ tự kỷ (tên tiếng Anh là Autism spectrum disorder và viết tắt là ASD) là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi

Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen - môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế - xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ. Cho tới nay, các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ.

Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A...vv. Nhìn chung, xét nghiệm gen có thể tìm thấy khoảng 25% số ca mắc tự kỷ là có liên quan tới gen. Các gen mang biến đổi di truyền thông thường liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.

Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo). Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ là phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng.

Một số yếu tố được xem là làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ như: tuổi bố, mẹ cao; có các vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, nhẹ , đa thai...). Có một số ý kiến cho rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là thông tin không chính xác. Vắc-xin không gây chứng tự kỷ.

Mô phỏng cấu trúc mã Gene SHANK3

Tự kỷ có nhiều dạng khác nhau và biểu hiện mà mức độ ở mỗi cá nhân là khác nhau. Do vậy, việc chẩn đoán phát hiện sớm và lộ trình can thiệp trở nên khó khăn, đặc biệt cho những nơi mà điều kiện y tế và nhận thức cộng đồng còn hạn chế. Biểu hiện bệnh có thể bắt đầu xuất hiện từ sớm và trở nên rõ nét từ 2-3 tuổi. Việc chẩn đoán có thể bắt đầu càng sớm càng tốt (kể từ 18 tháng trở đi). Theo các nghiên cứu thì việc can thiệp sớm có hiệu quả tích cực.

Vậy thì dấu hiệu của tự kỷ là gì? Sau đây là một số mốc thời gian và dấu hiệu cần lưu ý

Nếu trẻ có các biểu hiện như trên thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.